Lymphogranuloma venereum: első hazai esetek

Lymphogranuloma venereum is a sexually transmitted infection caused by the Chlamydia trachomatis serovars L1-3. It has been found to be endemic in tropical countries. In the last decades several cases have been reported in Western Europe, particularly in men who have sex with men population infected with human immunodeficiency virus. The authors present three cases of lymphogranuloma venereum infections, observed at their department in 2013 and 2014. The three human immunodeficiency virus infected patients who belonged to men who have sex with men population had casual sexual contacts in Western Europe. The symptoms included urethral discharge, discomfort and inguinal lymphadenomegaly in two patients, and rectal pain, discharge and perianal ulceration in one patient. The diagnosis was confirmed by nucleic acid amplification test performed in samples obtained from urethral discharge and exudate of perianal ulcer; lymphogranuloma venereum 2b serovars were demonstrated in two patients and serovar 2 in one patient. Doxycyclin (daily dose of two times 100 mg for 21 days) resolved the symptoms in all cases. The authors conclude that lymphogranuloma venereum is a diagnostic challenge in Hungary, too. It is important to be aware of the altered clinical features of this disease to prevent complications and spreading

A szelektív monoaminoxidáz-B-gátlók helye a Parkinson-kór kezelési stratégiájában a marosvásárhelyi ideggyógyászati klinikák gyakorlatában = The role of selective monoamine oxidase B inhibitors in the therapeutic strategy of Parkinson’s disease in the neurology clinics of Tirgu Mures County Emergency Clinical Hospital

Absztrakt: Bevezetés: A Parkinson-kór kezelési stratégiájában a szelektív monoaminoxidáz-B-gátlóknak a betegség minden stádiumában jól meghatározott helyük van. Enyhe esetekben, főleg fiatal betegeknél, a szubsztitúciós terápia késleltetésének egyik hatékony eszközeként számolhatunk velük; előrehaladott Parkinson-kórban, a motoros komplikációk ellátásában, a levodopaterápia kiegészítői. Célkitűzés: Annak felmérése, hogy a marosvásárhelyi ideggyógyászati klinikákon alkalmazott terápiás stratégiákban mekkora szerep jut a szelektív monoaminoxidáz-B-gátlóknak. Módszer: Retrospektív tanulmányunkban 2003. január 1. és 2016. december 31. között a klinikákon vizsgált összes Parkinson-kóros beteg adatait elemeztük. A 2194 beteg zárójelentésében rögzített terápiás ajánlások alapján tanulmányoztuk a monoaminoxidáz-B-gátlók alkalmazásának sajátosságait. A Parkinson-kór megállapítása óta eltelt idő szerint öt éve, illetve több mint öt éve tartó betegségcsoportokat alkottunk. Eredmények: A vizsgált időszakban az öt éve vagy ennél rövidebb ideje diagnosztizált csoportban 1183 betegből 243 esetben szerepelt a kezelési stratégiában monoaminoxidáz-B-gátló: 12 esetben monoterápia, 52 esetben dopaminagonistával, illetve 61 esetben levodopával kombinálva. A többi 118 betegnél levodopa és dopaminagonista kombinációjához társítva kerültek alkalmazásra a monoaminoxidáz-B-gátlók. A több mint öt éve ismert 582 esetből 195-nél egészítették ki a terápiás stratégiát monoaminoxidáz-B-gátlóval (10 esetben szelegilin, 185 esetben rasagilin). Nem volt felhasználható adat a betegség kezdetét illetően 429 esetben (ezek közül öt esetben szelegilint, illetve 93 esetben rasagilint alkalmaztak). Következtetés: A vizsgált periódusban a monoaminoxidáz-B-gátlók alkalmazásának aránya hasonló az irodalomban talált adatokhoz. A betegséggel foglalkozó szakorvosoknak nagyobb bátorsággal kellene alkalmazniuk a rendelkezésre álló és az ajánlásokban szereplő készítményeket, jobban kihasználni a különböző gyógyszertársítások előnyeit, különösen, ha ez nem terheli anyagilag a beteget. Orv Hetil. 2017; 158(51): 2023–2028. | Abstract: Introduction: Selective monoamine oxidase B inhibitors have an accurate place in therapeutical strategy of Parkinsons’s disease. In the early stages of the disease, especially in younger patients with milder symptoms, the introduction of levodopa substitution could be efficacious in delaying; in advanced stages they are mainly used to treat motor complications, as an adjunct to levodopa. Aim: The evaluation of therapeutical strategies used in the neurology clinics of Tirgu Mures County Emergency Clinical Hospital in order to define the role of monoamine oxidase B inhibitors. Method: This retrospective study includes all records of patients with Parkinson’s disease hospitalized between 1 January 2003 and 31 December 2016. From the 2194 reports we used data focusing on the therapeutic recommendations. Regarding disease duration, we divided the patients in two groups: less than or equal to 5 years and more than 5 years. Results: From the 1183 patients in first group, 243 received monoamine oxidase inhibitors: 12 as monotherapy, 52 together with dopamine agonists, in 61 cases combined with levodopa. In 118 cases monoamine oxidase inhibitors were combined with levodopa and dopamine agonists. From 582 cases whith Parkinson’s disease for more than 5 years, 195 received monoamine oxidase B inhibitors (selegiline: 10 cases, rasagiline: 185 cases). In 429 cases we did not find accurate data regarding disease duration (selegiline: 5 cases, rasagiline: 93 cases). Conclusion: The use of monoamine oxidase B inhibitors was similar to those found in literature. The treating physicians should utilise more confidently the available therapeutical combinations. Orv Hetil. 2017; 158(51): 2023–2028

Szomatikus onkogén mutációk összehasonlító vizsgálata egészséges és tumoros pajzsmirigyszövetmintákban = Comprehensive examination of somatic oncogene mutation in normal and pathologic thyroid tissues

Az elmúlt években több munkacsoportnak sikerült olyan szomatikus mutációkat (BRAF, NRAS, HRAS, KRAS génekben) és génátrendeződéseket (RET/PTC, PAX8/PPAR-gamma) azonosítani, amelyek összefüggést mutatnak a pajzsmirigydaganatok kialakulásával. Jelen vizsgálatban 11 személy 22 (11 kóros és 11 betegségmentes) intraoperatív pajzsmirigy-szövetmintáit elemezték. A RAS géncsalád és a BRAF gének szomatikus egypontos nukleotid polimorfizmusait LigthCycler olvadáspontanalízis-módszerrel, míg a génátrendeződéseket valós idejű polimeráz láncreakció módszerével vizsgálták. A daganatos mintákban 3 BRAF-, 2 NRAS-, 1 HRAS-mutációt, valamint 1 RET/PTC1 átrendeződést találtak. Az eredmények megerősítik a nemzetközi adatokat, miszerint ezek az egypontos nukleotidpolimorfizmusok és génátrendeződések megtalálhatók a daganatos pajzsmirigyszövetekben. Valószínűsíthető, hogy ezen genetikai vizsgálatokkal kiegészült citológiai vizsgálat segítheti a malignus göbök azonosítását, illetve elképzelhető, hogy prognosztikai faktorként előre jelezhetik a későbbi daganatos átalakulást. Orv. Hetil., 2011, 152, 672–677. | It is established that numerous somatic oncogene mutation (BRAF, NRAS, HRAS, KRAS) and gene translocations (RET/PTC, PAX8/PPAR-gamma) are associated with the development of thyroid cancer. In this study 22 intraoperative thyroid tissue samples (11 pathologic and 11 normal) were examined. Somatic single nucleotide polymorphisms were analyzed by LigthCycler melting method, while translocations were identified by real-time polymerase chain reaction technique. In tumorous sample 3 BRAF, 2 NRAS and one HRAS mutations were found, as well as one RET/PTC1 translocation. Results confirm international data showing that these oncogene mutations and translocations are linked to thyroid cancer. Cytological examination completed with genetic data may support the diagnosis of thyroid malignancies. In addition, genetic alterations may indicate malignant transformation and may become prognostic factors in future. Orv. Hetil., 2011, 152, 672–677

The anti-inflammatory effect of dimethyl trisulfide in experimental acute pancreatitis

Various organosulfur compounds, such as dimethyl trisulfide (DMTS), display anti-inflammatory properties. We aimed to examine the effects of DMTS on acute pancreatitis (AP) and its mechanism of action in both in vivo and in vitro studies. AP was induced in FVB/n mice or Wistar rats by caerulein, ethanol-palmitoleic acid, or L-ornithine-HCl. DMTS treatments were administered subcutaneously. AP severity was assessed by pancreatic histological scoring, pancreatic water content, and myeloperoxidase activity measurements. The behaviour of animals was followed. Pancreatic heat shock protein 72 (HSP72) expression, sulfide, and protein persulfidation were measured. In vitro acinar viability, intracellular Ca 2+ concentration, and reactive oxygen species production were determined. DMTS dose-dependently decreased the severity of AP. It declined the pancreatic infiltration of leukocytes and cellular damage in mice. DMTS upregulated the HSP72 expression during AP and elevated serum sulfide and low molecular weight persulfide levels. DMTS exhibited cytoprotection against hydrogen peroxide and AP-inducing agents. It has antioxidant properties and modulates physiological but not pathophysiological Ca 2+ signalling. Generally, DMTS ameliorated AP severity and protected pancreatic acinar cells. Our findings indicate that DMTS is a sulfur donor with anti-inflammatory and antioxidant effects, and organosulfur compounds require further investigation into this potentially lethal disease

A pajzsmirigygöbök genetikai vizsgálata újgenerációs szekvenáláson alapuló platformon kifejlesztett génpanel segítségével = Genetic testing of thyroid nodules using a gene panel developed on a new generation sequencing platform

Absztrakt: Bevezetés: Vékonytű-biopsziás pajzsmirigygöbminták 25%-ánál bizonytalan citológiai eredményt kapunk. A göbök genetikai vizsgálata hozzájárulhat a pontos diagnózishoz. Célkitűzés: Európában az első és a legtöbb, 23 releváns pajzsmirigyonkogént (568 mutációval) tartalmazó génpanel kialakítása. Módszer: A biopsziás mintákból izolált DNS vizsgálata Ion Torrent újgenerációs szekvenálással történt. Eredmények: Módszerünk validációját tumorszövetmintákon végeztük, ennek során 127, a pajzsmirigydaganatokban eddig nem ismert eltéréseket azonosítottunk. Az AXIN1 a legpolimorfabb génnek, míg a BRAF c.1799T>A (V600E) a leggyakrabban azonosított mutációnak bizonyult. A vékonytű-biopsziás mintáinkban 36-féle, klinikailag releváns variánst detektáltunk, melyek 75%-a az irodalomban még nincs leírva. A citológiailag malignus nyolc mintánk közül hatban, a bizonytalan citológiájú tizennégy mintánk közül nyolcban, míg a citológiailag benignus huszonnyolc mintánk közül húszban azonosítottunk patogén variánst valamely driver génben (BRAF c.1799T>A, NRAS c.181C>A). Következtetés: Olyan validált, megbízhatóan működő újgenerációs szekvenáláson alapú módszert fejlesztettünk ki, amely nagy pozitív prediktív értékkel (89%) és szenzitivitással (79%) képes a pajzsmirigy rosszindulatú elváltozásainak korai felismerésére. Orv Hetil. 2019; 160(36): 1417–1425. | Abstract: Introduction: Twenty-five percent of fine-needle aspiration biopsy samples of thyroid nodules produce indeterminate cytological results. Genetic testing of nodules can contribute to accurate diagnosis. Aim: Developing the first gene panel in Europe utilizing the 23 most relevant thyroid oncogenes with 568 mutations. Method: Examination of the isolated DNA from biopsy samples by Ion Torrent new generation sequencing. Results: The validation of our method was performed on tumor tissue samples, in which 127 genetic variations were identified, yet unknown in thyroid tumors. AXIN1 was the most polymorphic gene, while BRAF c.1799T>A (V600E) was the most frequently identified mutation. We detected 36 clinically relevant variants, 75% of which have not been described in the literature. Six of our 8 cytologically malignant and 8 of our 14 indeterminate as well as 20 of our 28 cytologically benign samples were identified as containing pathologic variants in a driver gene (BRAF c.1799T>A, NRAS c.181C>A). Conclusion: We have developed a validated, reliable new generation sequencing-based method with high positive predictive value (89%) and sensitivity (79%), suitable for the early detection of malignant lesions in the thyroid. Orv Hetil. 2019; 160(36): 1417–1425